在遗传学上,什么是外渗?

Jillian O Keeffe
Jillian O Keeffe
矮人矮人是一种具有完全渗透率的遗传疾病。
矮人矮人是一种具有完全渗透率的遗传疾病。

遗传学,某些基因突变能够引起疾病。有时,患有突变的每个人都会出现这种疾病的症状,有时只有一些携带突变的人会出现症状。从突变中表现出症状的人的比例称为基因的渗透率。

如果一个人携带与医疗状况相关的基因,则不一定意味着该基因会引起疾病。除了基因的作用外,其他参数(例如环境应力和其他互动基因的共存)也可以改变医疗状况的发展。另一方面,某些基因的存在意味着这种疾病将永远发生。

某些遗传突变的症状可以通过超声可见。
某些遗传突变的症状可以通过超声可见。

完全渗透是当基因的存在始终导致疾病时的科学术语。完全外观的一个例子是1型神经纤维瘤病的状况。这意味着与疾病相关的遗传突变的人中有100%表现出症状。另一个例子是一个称为fgfr3的特定基因的一定突变,该基因总是使载体具有adnondroploplasia并显示矮人的临床体征。

马凡氏综合症是另一种医学疾病,具有完全的渗透率。尽管突变基因的存在确实会导致临床上可见的症状,但这些迹象的严重程度因人而异。更明显的病例具有骨骼异常或循环系统问题,但温和的病例可能只会显示出较小的,几乎不明显的迹象,例如长手指和高身。

降低或不完全的外渗意味着并非所有具有遗传突变的人都会产生相关疾病的迹象。有些突变的症状可能性很大,而另一些突变的渗透率很低。某些人缺乏疾病的原因,以及其他人的问题的发展,并不是很好的理解。然而,研究共存基因参与疾病发育中的研究发现,在某些情况下,其他基因在突变基因上充当修饰剂,并防止表达不健康的性状。

不完整的外渗是指少于100%的突变。一个例子是BRCA1基因的突变,与乳腺癌。该基因突变意味着,大约80%的患有该突变的女性会在生活中的某个时刻发展乳腺癌,但20%不会。视网膜母细胞瘤是一种眼癌,也有遗传原因,尽管突变并不总是导致癌症。

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讨论评论

ddljohn

@sarahgen-是的,有点。您所说的是表达和外观的问题。外观是携带引起基因的疾病的人是否表达了这种疾病。如果一个人没有表达这种疾病,则称为降低外渗。

另一方面,表达这种疾病的人也可以在不同程度上体验。这也是关于疾病在个人中的表达方式的。

萨拉根

有时,相同的确切基因突变会导致不同个体的不同疾病?遗传疾病如何这样表达?这与外渗有关吗?

熊78

我认为,外渗基因比并非总是引起疾病的基因突变更好。在前者中,由于该突变总是引起疾病,因此没有机会不知道他们携带它。因此,例如,在计划生育时可以考虑到这一点。

另一方面,携带并不总是引起疾病的基因突变的人甚至可能不知道他们正在携带疾病。因此,他们可能有孩子并将突变传递给孩子。在谱系中的某个时刻,突变可能会导致疾病。

因此,在这方面,我认为基因突变具有外观更好,以便人们知道它们发生了什么。当然,我意识到我们对此事没有发言权。

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