在遗传学上，什么是外渗？

在遗传学，某些基因突变能够引起疾病。有时，患有突变的每个人都会出现这种疾病的症状，有时只有一些携带突变的人会出现症状。从突变中表现出症状的人的比例称为基因的渗透率。

如果一个人携带与医疗状况相关的基因，则不一定意味着该基因会引起疾病。除了基因的作用外，其他参数（例如环境应力和其他互动基因的共存）也可以改变医疗状况的发展。另一方面，某些基因的存在意味着这种疾病将永远发生。

完全渗透是当基因的存在始终导致疾病时的科学术语。完全外观的一个例子是1型神经纤维瘤病的状况。这意味着与疾病相关的遗传突变的人中有100％表现出症状。另一个例子是一个称为fgfr3的特定基因的一定突变，该基因总是使载体具有adnondroploplasia并显示矮人的临床体征。

马凡氏综合症是另一种医学疾病，具有完全的渗透率。尽管突变基因的存在确实会导致临床上可见的症状，但这些迹象的严重程度因人而异。更明显的病例具有骨骼异常或循环系统问题，但温和的病例可能只会显示出较小的，几乎不明显的迹象，例如长手指和高身。

降低或不完全的外渗意味着并非所有具有遗传突变的人都会产生相关疾病的迹象。有些突变的症状可能性很大，而另一些突变的渗透率很低。某些人缺乏疾病的原因，以及其他人的问题的发展，并不是很好的理解。然而，研究共存基因参与疾病发育中的研究发现，在某些情况下，其他基因在突变基因上充当修饰剂，并防止表达不健康的性状。

不完整的外渗是指少于100％的突变。一个例子是BRCA1基因的突变，与乳腺癌。该基因突变意味着，大约80％的患有该突变的女性会在生活中的某个时刻发展乳腺癌，但20％不会。视网膜母细胞瘤是一种眼癌，也有遗传原因，尽管突变并不总是导致癌症。